Ce trebuie să ştie graviduţele: Amniocenteza - corect efectuată - o procedură sigură pentru mamă şi făt

### Acest examen aduce date valoroase pentru sănatatea fătului, pentru echilibrul emoţional al mamei, cu riscuri minime

Femeia însărcinată are 100 de întrebări pe zi, începând de fiecare dată cu cea legată de starea de bine a copilului din burtică, de sănătatea lui. “Copilul dumneavoastra este sănatos”- iată ce îşi doreşte să audă mama după consult şi investigaţiile recomandate în timpul sarcinii.

Amniocenteza este procedura medicală de diagnostic practicată în cursul sarcinii, în special la femeile cu vârsta peste 35 de ani, după 16 săptămâni de sarcină, atunci când există indicaţii precum: semne ecografice sau rezultate de probabilitate a existenţei unui risc genetic crescut, obţinute în urma unui test de screening în trimestrul I sau II, precum şi probabilitatea de a moşteni o boală genetică familială, defecte de tub neural, thalasemie sau riscului de transmitere a unei infecţii de la mamă la făt (toxoplasmoză, infecţie cu citomegalovirus etc). Este considerat un test de mare precizie, care oferă diagnosticul relativ precoce al anomaliilor cromozomiale – sindrom Down, trisomie 13, trisomie 18, anomaliilor cromozomilor sexuali (ca sindromul Turner şi sindromul Klinefelter), fibrozei chistice etc. Când în istoricul familial există copii cu o anomalie genetică dovedită, amniocenteza devine obligatorie.

# Cum se face această procedură?
Înainte de amniocenteză se efectuează control ecografic pentru localizarea placentei şi a fătului, aprecierea cantităţii de lichid amniotic, eventual corectitudinea vârstei sarcinii. Amniocenteza se desfăşoară cu sau fara efectuarea unei anestezii locale, sub control ecografic permanent. Ea constă în introducerea unui ac de puncţie, prin peretele abdominal şi peretele uterului matern, în sacul amniotic. În funcţie de analiză, se extrag aproximativ 20 ml lichid amniotic, cantitate infimă, pe care copilul o va reface în aproximativ 4-6 ore.

Există o serie de mituri cu privire la posibile pericole în timpul procedurii, în special la riscul de pierdere a sarcinii, gând care evident sperie. Medicul Carmen Cheleş, medic supraspecializat în medicina materno-fetală şi ecografie obstetricală - ginecologică explică pacientelor sale, calm, ce este de facut şi linişteşte viitoarea mamă:

“Aş vrea să le asigur pe viitoarele mame că procedura este una de rutină pentru medicii specializaţi în aceste tehnici şi că beneficiile pentru sănătatea copilaşului din burtică versus riscul acestei proceduri sunt de necontestat! Amniocenteza este o testare minim invazivă, ce presupune prelevarea cu ajutorul unui ac fin a unei mici cantităţi de lichid amniotic din sacul gestaţional. Proba de lichid prelevată va fi analizată în laborator pentru a diagnostica diferite anomalii cromozomiale, biochimice, moleculare sau microbiene. Se poate practica şi ca procedură terapeutică (amnioreducţie) pentru a extrage excesul de lichid amniotic, cum ar fi în cazul polihidramniosului sau în sindromul transfuzor-transfuzat la sarcina gemelară.

# Procedura prezintă complicaţii? De ce se tem femeile de amniocenteză?

Prima temere este legata de riscul de pierdere a sarcinii. Se considera ca amniocenteza este o manevră cu risc scăzut, efectuată pe scară largă după tehnici consacrate. Sunt descrise complicaţii serioase în doar 0,5% din cazurile de amniocenteză, cea mai importantă complicaţie fiind avortul, dar si hemoragia şi infecţia (corioamniotita). Vorbim de complicaţii în special când există paciente cu riscuri asociate, ca de pildă pacientele cu obezitate, unde procedura poate fi mai dificilă tehnic. Procedura este minim perceptibilă, se efectueză cu/fara anestezie. După procedură, unele femei pot avea un uşor discomfort, mici crampe, rareori sângerare vaginală redusă (spotting) sau o uşoară pierdere de lichid amniotic.

# Cât durează evaluarea şi când pot fi obţinute rezultatele amniocentezei?

Rezultatul analizei se obţine în 2-3 săptămâni, iar testul rapid (QF-PCR) – pentru cele mai frecvente anomalii, durează 48 ore. Rezultatele furnizează informaţii despre: numărul cromozomilor fetali şi sexul genetic; anomalii genetice; condiţii speciale – infecţii virale, izoimunizare, grupul sangvin fetal, boli metabolice – în funcţie de analiza solicitată.
Există şi cazuri rare, sub 1% când amniocenteza necesită repetare, datorită neobţinerii unei cantităţi suficiente de lichid amniotic la prima încercare; un practician cu experienţă poate obţine cu succes o probă la prima încercare în proporţie de 94%; în proporţie de 0,8% există riscul contaminării cu sânge matern a probei obţinute. Ocazional, chiar dacă s-a obţinut suficient lichid, diagnosticul nu poate fi stabilit (eşecul dezvoltării culturilor de celule) şi amniocenteza trebuie repetată. În situaţia localizării anterioare a placentei, puncţia pentru amniocenteză se realizează transplacentar (acul traverseaza şi placenta) – procedura este contraindicată în această situaţie la pacientele cu alloimunizare (incompatibilitate de Rh cu anticorpi antiD prezenţi) sau infecţii virale (HIV, hepatita B sau C). În cazul incompatibilităţii de Rh, la pacientele cu Rh negativ este necesară profilaxia izoimunizării prin administrarea de vaccint antiD postmanevră. Prima recomandare pentru femeia însarcinată este de a se asigura că medicul este specializat, pentru a îi oferi toate informaţiile, asistenţă ecografică în tot timpul procedurii şi tot suportul logistic pe care îl implică procesul. Acest lucru îmbunătăţeşte mult şansele ca procedura să se desfăşoare în cele mai bune condiţii şi să se obţină destul lichid de la prima încercare.

# Cum se evaluează indicaţia de a întrerupe sarcina, în cazul obţinerii unui diagnostic anormal?

Este un moment dificil comunicarea acestui rezultat, fiind nevoie de mult tact şi de oferirea tuturor informaţiilor şi implicaţiilor pe care le aduce asumarea unui risc major pentru făt. Sunt întrebări ce depăşesc sfera “medicală”, pentru că situaţia este evaluată în funcţie de concepţii, percepte, tipologii diferite. Există unele femei care decid să facă amniocenteză chiar dacă ştiu că nu ar întrerupe sarcina în cazul unui rezultat nefavorabil, asumându-şi, într-un fel, că bebeluşul va avea nevoi speciale. Am întâlnit astfel de cazuri. Dar am întâlnit şi paciente care au refuzat amniocenteza pe principiul că vor să pastreze sarcina indiferent
de consecinţe – şi pentru ele aş vrea să precizez că amniocenteza nu înseamnă întreruperea sarcinii, ci înseamnă “A ŞTI” – impactul psihic, fizic şi material al unei boli genetice fetale este mult mai mic atunci când ştii la ce te poţi aştepta, la ce implică pe termen scurt şi lung. Ca medici, avem datoria de a informa obiectiv, raţional, bazat întotdeauna pe studii, statistică, pe cazuistica pe care fiecare dintre noi o avem, în ani de experienţă şi lucru cu oamenii. În ultimă instanţă, în eventualitatea unui diagnostic anormal, decizia de a continua sau de a întrerupe sarcina îi revine în totalitate pacientei. Ceea ce ştiu cu certitudine este că amniocenteza aduce date valoroase pentru sănatatea fătului, pentru echilibrul emoţional al mamei, cu riscuri minime. De aceea, recomandarea mea este de a nu ezita să o facă, atunci când exista indicaţia medicului în acest sens. Nu trebuie să sperie această procedură. Ne dorim să aducem linişte viitoarelor mame. Faptul că vorbim de un procent de 99% reuşită în diagnosticarea unor boli genetice grave ale fătului, ar trebui să fie un motiv suficient de bun pentru o procedura socotită sigură pentru mamă şi făt.

Medicul Carmen Cheleş oferă consultaţii şi în Argeş, în cadrul clinicii Fertility Save din localitatea Bradu. Dr. Carmen Cheleş este medic supraspecializat în medicină materno-fetală şi ecografie obstetricală-ginecologică.


Postat de Clinica Medicum